Редкие (орфанные) заболевания

Нарушения обмена глицина
E72.5

Некетотическая гиперглицинемия,Некетоновая гиперглицинемия

Нарушения обмена железа, Гемохроматоз
E83.1

Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа)

Нарушения обмена лизина и гидроксилизина
E72.3

Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка)

Нарушения обмена магния, Гипомагниемия
E83.4

Наследственная гипомагниемия

Нарушения обмена меди
E83.0

Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] ["стальные" волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)

Нарушения обмена орнитина, Орнитинемия (типы I, II)
E72.4

Недостаточность орнитинтранскарбомилазы, гиперонитинемия

Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза
E74.4

Yарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназы

Нарушения обмена серосодержащих аминокислот
E72.1

Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора

Нарушения обмена тирозина
E70.2

Алкаптонурия (алькаптонурия). Тирозинемия (тирозинемия тип 1, 2, 3)

Нарушения обмена фосфора
E83.3

Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит, Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия Витамин-D-резистентная(ый)

Страницы