Редкие (орфанные) заболевания

Нарушения обмена фруктозы

E74.1

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы

Нарушения обмена цикла мочевины

E72.2

Нарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия

Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В

D67

Наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В

Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А

D66

Наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А

Нарушения транспорта аминокислот

E72.0

Цистиноз. Цистинурия.Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, Синдром Фанкони (-де Тони) (-Дебре). Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу

Наследственная моторная и сенсорная невропатия

G60.0

Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта. Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей. Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви , Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления

Наследственная эритропоэтическая порфирия

E80.0

Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера). Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия. Эритропоэтическая протопорфирия

Наследственные ретинальные дистрофии

H35.5

Дистрофия: ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная), тапеторетинальная, витреоретинальная. Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера врожденный

Наследственный дефицит других факторов свертывания

D68.2

Врожденная афибриногенемия, дефицит АС глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов: I (фибриноген), II (протромбин), V (лабильного), VII (проконвертин), X (Стюарта-Прауэра), XII (Хагемана), XIII (фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена

Наследственный дефицит фактора XI

D68.1

Наследственный дефицит фактора XI

Страницы