Редкие (орфанные) заболевания
Нарушения обмена фруктозы
Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы
Нарушения обмена цикла мочевины
Нарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В
Наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А
Наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А
Нарушения транспорта аминокислот
Цистиноз. Цистинурия.Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, Синдром Фанкони (-де Тони) (-Дебре). Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу
Наследственная моторная и сенсорная невропатия
Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта. Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей. Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви , Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
Наследственная эритропоэтическая порфирия
Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера). Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия. Эритропоэтическая протопорфирия
Наследственные ретинальные дистрофии
Дистрофия: ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная), тапеторетинальная, витреоретинальная. Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера врожденный
Наследственный дефицит других факторов свертывания
Врожденная афибриногенемия, дефицит АС глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов: I (фибриноген), II (протромбин), V (лабильного), VII (проконвертин), X (Стюарта-Прауэра), XII (Хагемана), XIII (фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена
Наследственный дефицит фактора XI
Наследственный дефицит фактора XI
Страницы
- « первая
- ‹ предыдущая
- …
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- …
- следующая ›
- последняя »