Редкие (орфанные) заболевания

Синдром Элерса-Данло
Q79.6

Синдром Элерса-Данло

Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица
Q87.0

Синдром Гольденхара. Синдром  Мебиуса. Синдром оро-фациально-дигитальный. Синдром Робена. Синдром Тречера Коллинза. Синдром Вейля-Маркезани. Синдром Крузона. Синдром Сетре-Хотцена

Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности
Q87.2

Синдром Холта-Орама. Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Синдром  отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника. Синдром Рубинштейна-Тейби. Синдром сиреномелии (сращения нижних конечностей). Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости (TАR). Синдром VАTER,  врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
Q87.1

Синдром Арскога (Аарскога-Скотта Синдром). Синдром Коккейна. Синдром Де Ланге. Синдром Дубовица. Синдром Нунан. Синдром Прадера-Вилли. Синдром Робинова-Сильвермена-Смита. Синдром Рассела-Сильвера. Синдром Смита-Лемли-Опица

Сирингомиелия и сирингобульбия
G95.0

Мальформация Арнольда-Киари тип 1. Сирингомиелия, сирингобульбия

Смешанная гиперлипидемия
E78.2

Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия. Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией. Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C

Талассемии
D56(D56.0-2,D56.4,D56.8,D56.9)

Альфа-талассемия. Бета-талассемия. Дельта-бета-талассемия. Наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ). Др. талассемии. Талассемия неуточненная

Тромбоцитопения неуточненная
D69.6

Тромбоцитопения неуточненная

Туберозный склероз
Q85.1

Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля

Фенилкетонурия классическая
E70.0

Фенилкетонурия

Страницы