Последний день февраля отмечается в мире как День редких заболеваний.

К редким, или орфанным (англ. orphan — сирота) заболеваниям относятся болезни, затрагивающие малую часть популяции. В России редким считается заболевание распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек. В Европе — заболевания, встречающиеся максимум у одного из 2 тысяч человек. В США к редким относят болезни, затрагивающие не более 200 тысяч граждан страны. Многие из этих заболеваний генетические, среди них есть жизнеугрожающие болезни.

Ко Дню редких заболеваний благотворительный фонд «Нужна помощь» выпустил доклад с результатами онлайн-опроса и мониторинга материалов СМИ на тему редких заболеваний. Полная версия доклада доступна по ссылке.

Как отмечается в докладе, официальной статистики по орфанным заболеваниям в России нет. По независимым оценкам, число россиян с орфанными заболеваниями составляет от 1,5 млн до 5 млн человек. Но только для четырёх редких заболеваний лекарства закупаются за счёт федерального бюджета — это гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.

В российских СМИ интерес к теме орфанных заболеваний растёт — с 2013 до 2017 года количество сообщений выросло почти в три раза. Более трети самых заметных материалов — это кампании по сбору средств на лечение.

График из доклада (источник: takiedela.ru)

• 51% вообще не сталкивались со словосочетаниями «редкие (орфанные) заболевания»
• 33% просто встречали такое словосочетание
• 14% понимают, по какому принципу заболевания относят к орфанным
• 6% могут привести пример редкого заболевания
• 4% знают лично людей с орфанными заболеваниями

Наибольшую осведомлённость в теме проявляют молодые люди (18-24 года) и люди с высшим образованием.

Респондентов спрашивали о том, какие сложности возникают у людей с редкими заболеваниями, как воспринимают таких людей, следует ли людям с генетическими заболеваниями рожать детей. 

Как отмечают авторы исследования, самым интересным результатом стало то, что наименее толерантны к людям с орфанными заболеваниями выступили респонденты, кто более осведомлён о самой проблеме. Именно они чаще отвечали, что люди с генетическими заболеваниями кажутся им некрасивыми и что больным лучше не рожать детей.

«Прежде всего, этот факт ставит под вопрос качество информированности. Предположительно, в общественном сознании отсутствует образ реального, живого человека с генетическим заболеванием», — считают авторы исследования.

Источник: Просветительский медиа-проект NewToNew