Редкие (орфанные) заболевания | раздел на стадии наполнения

Делеция короткого плеча хромосомы 5

Синдром (болезнь) кошачьего крика, синдром Лежена

Дерматит герпетиформный, болезнь Дюринга

Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана)

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана)

Дефект в системе комплемента

Дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] ( наследственный ангионевротический отек)

Дефекты деградации гликопротеидов

Альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия

Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов

Муколипидоз II (I-клеточная болезнь). Муколипидоз III (псевдополидистрофия Гурлер)

Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы

Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы

Дистрофическая дисплазия

Анауксетическая дисплазия

Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки, полипоз (врожденный) ободочной кишки

Семейный аденоматозный полипоз кишечника

Другая гипертрофическая кардиомиопатия

Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия

Страницы