Редкие (орфанные) заболевания | раздел на стадии наполнения

Другие гистиоцитозные синдромы

Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией)

Другие делеции части хромосомы

Синдром Ангельмана (синдром Энгельмана)

Другие иммунодефициты

Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь, дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1), тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром,   Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED, снижение функции STAT1, Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Иммунодефицит неуточненный

Другие кардиомиопатии

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия)

Другие миелоидные лейкозы

Другие миелоидные лейкозы

Другие мукополисахаридозы

Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А,В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами),Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII. Синдром: Марото-Лами (легкий)  (тяжелый), Моркио(-подобный) (классический), Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D)

Другие нарушения белых кровяных клеток

Генетические аномалии лейкоцитов, Эозинофилия, Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток, Нарушение белых кровяных клеток неуточненное

Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике

Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность

Другие нарушения накопления липидов

Болезнь Вольмана / болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна]

Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов

Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность

Страницы