Всероссийское общество редких заболеваний создано в 2012 году по инициативе пациентов, членов их семей и экспертов. На сегодняшний день ВООЗ объединяет более 400 пациентов из 47 регионов РФ с 63 редкими заболеваниями .

Основная цель организации – помощь пациентам с редкими заболеваниями реализовать свое конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку.

Основные направления работы :

• Поддержка и активное участие в продвижении законодательных инициатив в области редких болезней
• Разработка и внедрение проектов, для информирования о проблемах пациентов с редкими заболеваниями представителей власти ,органов здравоохранения и широкой общественности
• Оказание помощи в формировании сети организаций, оказывающих медицинскую и диагностическую помощь пациентам с редкими заболеваниями в РФ
• Организационная, информационная, просветительская, исследовательская и другие виды деятельности, направленные на улучшение качества жизни пациентов с редкими заболеваниями и их родственников
• Помощь в развитии любого вида связи среди самих пациентов, а также между пациентами и профессиональными общественными организациями , объединение пациентов с редкими заболеваниями в регионах РФ
• Мониторинг лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями на территории РФ
• Юридическая поддержка пациентов и членов их семей
• Участие в международных проектах, направленных на создание новых подходов к лечению и диагностике редких болезней

Проекты:

• Продвижение законодательных инициатив в области редких болезней:
• Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний призывает активно поддерживать стратегии в области редких болезней в РФ и в мире.
• Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний считает, что раннее выявление и лечение пациентов с редкими заболеваниями должно стать одним из важных направлений в области Российского здравоохранения
• Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний принимает участие в разработке проекта «Российская стратегия в области редких заболеваний»
• Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является инициатором и участником Круглых столов по проблемам редких болезней в Государственной Думе РФ, Совете Федерации, Общественной палате

Информационная поддержка:

• Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний инициирует проекты по информированию и повышению осведомленности о редких заболеваниях в России.
• Издает журнал RARUS:Редкие болезни в России - первый Российский журнал о редких болезнях, пациентах, врачах и ученых
• На сайте, поддерживаемом ВООЗ ,представлена информация для пациентов о новостях в нашей стране и о мировых тенденциях «орфанной отрасли» медицины.
• ВООЗ проводит школы для пациентов, конференции для пациентов и врачей в разных регионах РФ
• Способствует общению пациентов с различными редкими болезнями, предоставляя им возможность поддерживать друг друга и учиться
• ВООЗ принимает участие в Международном Дне редких болезней 29 (28) февраля

Защита прав пациентов:

• Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является членом Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве РФ.
• Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является членом рабочей группы по редким болезням Всероссийского Союза пациентов (ВСП), членом Совета по защите прав пациентов при МЗ РФ, ВООЗ имеет соглашение о сотрудничестве с Росздравнадзором. Оказывает поддержку и юридическую помощь семьям, столкнувшимся с редким заболеванием
• Международное сотрудничество:
• Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является членом международной организации по редким болезням ERORDIS
• Представители ВООЗ принимают участие в международных конференциях, посвященных редким болезням
• Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является членом Восточно-европейской ассоциации по редким болезням

В рамках организации действуют несколько направлений :

• Туберозный склероз
• Ангиневротический отек
• Болезнь Ниманна-Пика тип С
• Болезнь Помпе
• Фенилкетонурия

Также представлены следующие заболевания и группы болезней:

• Ахондроплазия
• Аминоацидопатии и органические ацидурии
• Аутовоспалительные синдромы Болезнь Вильямса
• Болезнь Гоше
• Болезнь Фабри
• Редкие лизосомные болезни накопления
• Гипофизарный нанизм
• Легочная артериальная гипертензия
• Митохондриальные болезни
• Муковисцидоз
• Редкие формы онкологических болезней
• Недостаточность альфа-1-антитрипсина
• Недостаточность протеина С
• Синдром Йоханссон-Близзарда
• Синдром Ретта
• Синдром Швахмана-Даймонда
• Синдром Элерса-Данлоса